回答:天使综合征的人脸上总是挂着微笑,但他们往往缺乏语言和自理能力,有精神缺陷,有时还会引发癫痫,这是基因缺陷造成的。带着玄机一起来看看吧!
天使综合征是什么病?
安吉尔综合征是一种遗传缺陷性疾病,又称安格尔曼综合征。它从出生开始就没有停止过微笑,这是15号染色体q11-q13缺失造成的。他们经常双手在空中挥舞,脚下却站立不稳,智力太低,导致语言和自理能力差,脑电波异常,随时可能引发癫痫。
奇怪的是,天使综合征患者的大脑与常人无异,但他们的脑电波却非常异常,可以通过药物暂时缓解。大部分是母亲遗传的一条染色体缺陷,或者父亲遗传的两条染色体缺陷。如果你遗传了母亲的两个或者父亲的一个,就会导致普伦德金德综合症,这是一种无法控制饮食,感觉不到饱的疾病。
不过,目前科学家发现,很多患者体内都有一种沉睡的类似基因,因此只要能找到唤醒这种沉睡基因的方法,就有望治愈天使综合症。他们发现了一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药物,这种药物可能通过促进大脑合成正确的蛋白质来唤醒沉睡的基因UBE3A。经过几个月的小鼠实验,疗效明显。
英国4岁女孩保持微笑。
英国有一个4岁的小女孩名叫艾伯尼约翰逊(Ebony Johnson),她从来不停止微笑。但是她眼睛有学习障碍,生活完全不能自理。她仍然使用尿布。这些都是天使综合症的典型症状,这也是她只能去当地特殊学校的原因。但是政府要关闭这所学校,家长们四处奔走挽救。
目前相关的基因治疗虽然有了头绪,但是还在实验中,所以目前没有很好的治疗方法。只有通过正规的康复训练,孩子的语言和运动能力才能慢慢提高,可以服用一些抗癫痫的药物,比如丙戊酸钠。
结论:天使综合征和美人鱼综合征一样,是一种有先天基因影响的疾病,但我相信在不久的将来,科学家一定能研究出基因治疗的具体方法。